・生活習慣病は運動不足や喫煙、飲酒、ストレスなど好ましくない生活習慣が原因で発症する疾患の総称であり、その予防は臨床リスク因子の認識と低減に力点が置かれていが、遺伝的素因による影響は無視できない。
・この十数年で、ゲノムワイド関連解析(GWAS)などの解析手法の進展や次世代シークエンサーの登場、ハイパフォーマンスコンピューティング環境の整備とともに、現在は生活習慣病の疾患感受性座位が数多く同定されている。
・本特集では、生活習慣病ゲノム研究のこのような現状を踏まえて、トップランナーの先生方に各疾患のstate of the artを解説していただく。
■ 生活習慣病の克服に向けたゲノム医療 -ゲノム医科学の進展と精密医療の実現
・はじめに
●総論
・生活習慣病と精密医療ーー高血圧を例に
〔key word〕生活習慣病、遺伝要因、高血圧
・生活習慣病の遺伝子検査
〔key word〕多因子疾患、遺伝学的検査、個別化予防医療、パーソナルゲノム
・ミトコンドリアゲノムと疾患
〔key word〕ピルビン酸、GDF15、GFRAL、LOXCAT、cytidine deaminase
・生活習慣病とゲノムワイド関連解析
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、メタGWAS、異質性
・生活習慣病を取り巻くわが国と世界のゲノム解析の状況
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、全ゲノムシークエンス(WGS)、複雑性疾患、見つからない遺伝率(missing heritability)
・生活習慣病に対するゲノム健診by Dr.の実装
〔key word〕ゲノム健診、環境要因、行動変容、エピジェネティクス
・ゲノム医療の倫理的・法的・社会的課題
〔key word〕倫理的・法的・社会的課題(ELSI)、ゲノム情報の保護、ゲノムデータベース、結果開示、遺伝カウンセラー
●各論
代謝内分泌疾患・肥満症
〔key word〕一塩基多型(SNP)、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、ポリジェニックリスクスコア(PRS)
・脂質異常症におけるゲノム医療実践
〔key word〕家族性高コレステロール血症(FH)、シトステロール血症、ゲノム医学、遺伝学的検査、脂質異常症
・高尿酸血症・痛風のゲノム医科学の進展
〔key word〕高尿酸血症、痛風、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、ABCG2/BCRP
循環器疾患・高血圧のゲノム解析と精密医療
〔key word〕ゲノミクス、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、多因子疾患、一塩基多型(SNP)、遺伝的リスクスコア(GRS)
・脳梗塞のゲノム疫学研究
〔key word〕脳梗塞、ゲノムワイド関連研究(GWAS)、患者対照研究、コホート研究、ポリジェニックリスクスコア
・虚血性心疾患ゲノム解析のstate of the art
〔key word〕虚血性心疾患、家族性高コレステロール血症、遺伝的リスクスコア、精密医療、バイオバンク、疾患コンソーシアム
・大動脈および末梢動脈疾患における遺伝学的素因
〔key word〕大動脈瘤、末梢動脈疾患(PAD)、閉塞性動脈硬化症(ASO)、ゲノムワイド関連解析(GWAS)
消化器系・生活習慣病としての大腸がんーーコンセンサス分子分類とストレス応答
〔key word〕CMS(consensus molecular subtypes)、ゲノム変異、遺伝子発現パスウェイ、トランスクリプトーム、ストレス応答ハブ、ATF3
・アルコール関連肝疾患の遺伝的背景・エピゲノム制御とメタゲノム解析
〔key word〕アルコール関連肝疾患(ALD)、遺伝子多型、エピゲノム、マイクロRNA、メタゲノム
呼吸器系・慢性閉塞性肺疾患
〔key word〕慢性閉塞性肺疾患(COPD)、エンドタイプ、精密医療(precision medicine)
精神神経疾患・日本人における新規孤発性アルツハイマー病感受性遺伝子の同定と解析
〔key word〕アルツハイマー病(AD)、孤発性アルツハイマー病(LOAD)、遺伝率、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、エクソーム解析、ポリジェニックリスクスコア(PRS)
・非アルツハイマー型認知症ーー前頭側頭型認知症およびレビー小体型認知症を中心に
〔key word〕前頭側頭型認知症(FTD)、前頭側頭葉変性症(FTLD)、レビー小体型認知症(DLB)、神経病理、ゲノムワイド関連解析(GWAS)
整形外科疾患・骨粗鬆症と脆弱性骨折のゲノム解析
〔key word〕骨粗鬆症、骨生物学、骨密度(BMD)、骨折リスク
歯科口腔外科疾患・歯周病のゲノム解析
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、全エクソーム解析、歯周病
●トピックス
・ヒトゲノムの“ノンコーディング領域”から生活習慣病を理解する新しいテクノロジー
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、ノンコーディング領域、エンハンサー、NET-CAGE
・生活習慣病と慢性炎症
〔key word〕慢性炎症、クローン性造血、未確定の潜在能をもつクローン性造血(CHIP)、心不全
・生活習慣病とmicroRNA
〔key word〕脂質異常症、インスリン抵抗性、肥満、交感神経
・生活習慣病とCHIP
〔key word〕クローン性増殖(CHIP)、骨髄増殖性疾患、次世代シークエンサー、DNAマイクロアレイ
・生活習慣病と1細胞解析
〔key word〕生活習慣病、1細胞解析、臨床応用
・生活習慣病のトランスオミクス解析
〔key word〕代謝、トランスオミクス、遺伝統計学、eQTL、ゲノムワイド関連解析(GWAS)
・生活習慣病と医療ビッグデータ
〔key word〕医療ビックデータ、レセプト情報・特定健診等情報データベース(NDB)、診断群分類(DPC)データ、SS-MIX2標準化ストレージ、パーソナルヘルスレコード(PHR)
・生活習慣病とIoT
〔key word〕生活習慣病、IoT、行動変容
・生活習慣病研究におけるAI・データサイエンス
〔key word〕生活習慣病、慢性疾患、人工知能(AI)、機械学習、ウェアラブルデバイス
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