・わが国の新生児死亡率、乳児死亡率は世界で最も低いが、難病などの慢性疾患に直接基因する障害や治療による二次的障害をを持って成長する子どもが増加している。
・さらに、アレルギー、発達障害、注意欠如・多動症（ADHD）、うつなどの慢性疾患を持ち、何らかの医療的ケアを必要とする子どもや若年成人の割合が増加している。
・小児医療は子どもの身体的健康だけでなく、心理的・社会的健康を向上させなくてはならない。本特集では、医学研究のみならず、現行の小児保健や学校保健制度を解説する。
■ 小児医療の最先端
・はじめに
●基礎・基盤編
・次世代シークエンサーを用いたIRUD事業の成果と将来展望
〔key word〕未診断疾患、次世代シークエンサー（NGS）、遺伝子解析、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
・わが国の先天異常発生動向
〔key word〕先天異常、クリアリングハウス国際モニタリングセンター、日本産婦人科医会
・AIを活用した身体的特徴等からの希少疾患の診断支援
〔key word〕画像（顔画像）ベース診断支援、症状・所見ベース診断支援、超希少疾患、コンサルティングシステム
・小児疾患患者からのiPS細胞を用いた病態モデルの開発
〔key word〕iPS細胞、腸管オルガノイド、希少疾患
・小児を対象とする遺伝子治療の進歩と課題
〔key word〕単一遺伝子病、造血幹細胞遺伝子治療、アデノ随伴ウイルス（AAV）、ゲノム編集技術
・小児を対象とする再生医療の進歩と課題
〔key word〕超希少疾患に対する臨床試験、多能性幹細胞、遺伝子治療、小児希少疾患
・小児医療・保健の充実に向けて重要となる“実装研究”--科学的根拠と実践のギャップを埋める新たな研究方法の紹介
〔key word〕実装研究、実装戦略、実装科学、evidence-based intervention（EBI）
・電子カルテへの音声自動入力システムの開発ーー小児科医の立場から
〔key word〕電子カルテ、音声自動入力システム、人工知能（AI）
●臨床編
・新生児マススクリーニングによる原発性免疫不全症の診断と治療
〔key word〕重症複合免疫不全症（SCID）、B細胞欠損症（BCD）、原発性免疫不全症（PID）、新生児スクリーニング（NBS）、脊髄筋萎縮症（SMA）、T細胞受容体遺伝子再構成断片（TREC）、Igκ鎖遺伝子再構成断片（KREC）
・新生児集中治療における精緻・迅速なゲノム診断
〔key word〕ゲノム診断、新生児集中治療室、重症新生児・乳児、遠隔連携遺伝カウンセリング、全ゲノム解析
・新生児期発症のミトコンドリア病
〔key word〕ミトコンドリア病、新生児期発症、多系統ミトコンドリア病、核遺伝子、ATAD3遺伝子
・低体重児動脈管開存に対するカテーテル治療
〔key word〕低体重児、動脈管開存（PDA）、ピッコロオクルーダー
・Biopsychosocialで考える小児のCOVID-19
〔key word〕新型コロナウイルス感染症（COVID-19）、生物心理社会（biopsychosocial）、ワクチン、予防接種ストレス関連反応（ISRR）
・先天性サイトメガロウイルス感染症の診断の進歩と治療
〔key word〕サイトメガロウイルス（CMV）、母子感染、垂直感染、先天性難聴、バルガンシクロビル
・安全を担保した小児の鎮静
〔key word〕安全、鎮静、小児、医療慣行、共同提言
・小児の人工呼吸管理とECMO
〔key word〕人工呼吸管理、非侵襲的呼吸補助、侵襲的呼吸補助、ECMO
・小児がんに対するCAR-T細胞療法
〔key word〕キメラ抗原受容体（CAR）-T細胞、遺伝子改変CAR-T細胞、細胞免疫
・造血細胞移植後の日和見感染症に対する複数ウイルス特異的T細胞療法
〔key word〕造血細胞移植（HCT）、日和見感染、ウイルス特異的T細胞（VSTs）
・小児肺高血圧症診療の進歩と課題
〔key word〕疾患啓発、早期診断、個別化医療、レジストリ研究、小児適応
・血液脳関門通過型酵素治療法ーー脳を標的としたムコ多糖症II型に対する新たな治療戦略
〔key word〕ムコ多糖症（MPS）、知能障害、血液脳関門（BBB）、酵素補充療法（ERT）、トランスフェリン受容体（TfR）
・小児消化器疾患の診断・治療に用いる消化器内視鏡
〔key word〕消化器内視鏡検査、上部消化管内視鏡検査（EGD）、大腸内視鏡検査（CS）、バルーン小腸内視鏡検査（BAE）、小腸カプセル内視鏡検査（SBCE）、内視鏡的逆行性膵胆管造影検査（ERCP）
・小児難治性てんかん治療の進歩
〔key word〕難治性てんかん、新しいてんかん分類、新規抗てんかん薬、てんかん外科治療
・小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の治療法と病因論Update
〔key word〕ステロイド感受性ネフローゼ症候群（SSNS）、ミコフェノール酸モフェチル（MMF）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、疾患感受性遺伝子、抗ネフリン抗体
・小児の輸液療法再考
〔key word〕補充輸液、維持輸液、FEAST study、医原性低ナトリウム血症、張度
・小児肝移植の進歩
〔key word〕肝移植、脳死肝移植、分割肝移植、肝細胞移植
・医療的ケア児と小児の在宅医療
〔key word〕小児在宅医療、医療的ケア児、新生児集中治療室（NICU）満床問題、障害福祉、医療的ケア児支援法
・小児の医療型短期入所施設の設立と運営ーー医療的ケア児者と家族にとっての“もうひとつのわが家”
〔key word〕医療的ケア、医療型短期入所、国立成育医療研究センター、もみじの家、医療的ケア児支援法
・気づかれにくい発達障害であるディスレクシアへの支援ーーT式ひらがな音読支援の理論と実際
〔key word〕ディスレクシア（dyslexia）、限局性学習症、T式ひらがな音読支援、解読指導、語彙指導
・3歳児健診視覚検査への屈折検査の導入
〔key word〕感受性期間、視覚スクリーニング、フォトレフラクション、屈折検査、弱視
●心理社会医学編
・日常診療におけるサイコソーシャルアプローチ
〔key word〕BPS（バイオサイコソーシャル）モデル、サイコソーシャルアプローチ、健康の社会的決定要因（SDH）
・小児科医のアドボカシー活動を発展させるために
〔key word〕コミュニティ、健康課題、子ども、政策提言、Advocacy Guide
・エコチル調査の成果と今後の展望
〔key word〕エコチル調査（子どもの健康と環境に関する全国調査）、コホート研究、環境、母子保健
・健やか親子21--21世紀の日本における母子保健推進のための国民運動
〔key word〕健やか親子21、ヘルスプロモーション、基盤課題、重点課題、成育基本法
・難病・小児慢性特定疾病対策
〔key word〕小児慢性特定疾患治療研究事業、医療費助成、児童福祉法、社会保障給付
・慢性疾病のある子どもたちへの自立支援ーー早期介入と多職種・多領域・専門職の連携
〔key word〕小児慢性特定疾病、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業、学習支援、就労支援、きょうだい
・わが国のチャイルド・デス・レビューーー予防のための子どもの死亡検証
〔key word〕チャイルド・デス・レビュー（CDR）、予防のための子どもの死亡検証、死因究明
・成育基本法とこども家庭庁が目指すもの
〔key word〕成育基本法、こども家庭庁
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