・重症小児疾患は成人期まで生活できるようになり、成人病態の治療に対して成人科の受診が必要になってきた。その際、成人科での診療にスムーズに移行しないことが多く、小児ー成人移行期医療という社会問題になってきた。
・しかしこれは、遺伝子治療も含めた医療の進歩により重症小児疾患の救命が可能になり、予後も改善する患者が増えてきたことを意味する。これからは小児科のみならず、内科医も小児疾患について学ばなければならない。
・本特集では、小児神経疾患で成人期にも移行する疾患を中心に疾患概念や最新の治療法はもちろん、合併症や成人期の診療について長期予後や成人期の問題点、生活および社会的支援についても解説する。
■第1土曜特集 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント
・はじめに
・ダウン症候群
〔key word〕急激退行、アルツハイマー型認知症、環軸椎亜脱臼、移行期医療
・ダウン症候群以外の染色体異常
〔key word〕トリソミー、マイクロアレイ染色体検査、染色体微細構造異常、転座
・神経筋疾患ーージストロフィン異常症
〔key word〕デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、集学的治療、長期生存、移行医療、生活支援・社会支援
・神経筋疾患ーーミオパチー（代謝性）、重症筋無力症など
〔key word〕代謝性ミオパチー、ポンペ（Pompe）病、重症筋無力症（MG）、酵素補充療法（ERT）、ステロイド
・神経筋疾患ーー脊髄性筋萎縮症
〔key word〕脊髄性筋萎縮症（SMA）、神経筋疾患、遺伝子治療、新生児スクリーニング（NBS）
・脳性麻痺
〔key word〕脳性麻痺、脳室周囲白質軟化症（PVL）、多嚢胞性脳軟化症、早産児ビリルビン脳症、粗大運動能力分類システム（GMFCS）
・結節性硬化症
〔key word〕結節性硬化症、神経皮膚症候群、遺伝性疾患、腫瘍性病変、mTOR阻害薬
・てんかんーー自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
〔key word〕自然終息性、年齢依存性、てんかんの消失、スティグマ
・てんかんーー薬剤抵抗性（難治性）てんかん
〔key word〕発達性てんかん性脳症（DEE）、ドラベ（Dravet）症候群、乳児てんかん性スパズム症候群（IESS）、ウエスト（West）症候群、レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群、トランジション
・てんかんーー進行性ミオクローヌスてんかん
〔key word〕進行性ミオクローヌスてんかん（PME）、全般性強直間代発作（GTCS）、ミオクローヌス、知的退行、遺伝子異常
・ミトコンドリア病
〔key word〕ミトコンドリア病、遺伝性疾患、多臓器障害
・アミノ酸代謝異常症
〔key word〕フェニルケトン尿症（PKU）、テトラヒドロビオプテリン（BH4）代謝障害、ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）、OTC（オルニチントランスカルバミラーゼ）欠損症、非ケトン性高グリシン血症
・ライソゾーム病ーーゴーシェ病、ファブリー病など
〔key word〕ファブリー（Fabry）病、ゴーシェ（Gaucher）病、ポンペ（Pompe）病、異染性白質ジストロフィー、クラッベ（Krabbe）病
・ムコ多糖症
〔key word〕ライソゾーム病、ムコ多糖症（MPS）、多発性異骨症、酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT）
・ペルオキシソーム病ーー副腎白質ジストロフィーを中心に
〔key word〕副腎白質ジストロフィー（ALD）、脱髄、副腎不全、脊髄症、造血幹細胞移植
・金属代謝異常症
〔key word〕銅、セルロプラスミン、錐体外路症状、銅キレート薬、酢酸亜鉛
・遺伝性変性疾患ーーSENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
〔key word〕オートファジー、脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）、レット症候群（RTT）、てんかん、ジストニア・パーキンソニズム
・結びの言葉
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