医歯薬出版

・一細胞解析に象徴される新しいオミクス技術が、大規模ヒトゲノム配列との統合を経て生命現象の解釈を可能にしつつある。ゲノム個別化医療・創薬の重要性は広く一般認識されるに至った。 ・遺伝統計学も古典的な遺伝ー形質関連解析から脱皮し、分子細胞生物学、情報学、数理科学、疫学、臨床医学と自在に組み手を行う、さながら総合格闘技のような学問へと進化した。 ・情報伝達技術の世界規模の普及は、サイエンスの変革も急速に加速した。ヒトゲノム研究をめぐる状況は特に著しい。本特集が新時代に立ち向かう若い研究者の一助になれば幸いである。 ■第5土曜特集　遺伝統計学の新潮流ーー新規創薬・個別化医療への挑戦 ・はじめに ●遺伝統計学の理論と実践 ・遺伝統計学の基礎理論 〔key word〕遺伝統計学、集団遺伝学、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、メンデルランダム化解析（MR） ・Polygenic risk scoreとゲノム個別化医療 〔key word〕個別化医療、ゲノム、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、一塩基多型（SNP） ・ヒトオミクスデータと深層学習 〔key word〕深層学習モデル、Transformer、Attention機構、Enformer ・シングルセル時代のシステム生物学ーーシングルセルマルチオミクスによる遺伝子制御ネットワークの推定 〔key word〕システム生物学、遺伝子制御ネットワーク、シングルセルマルチオミクス ・ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析 〔key word〕ロングリードシークエンス（LRS）、構造多型（SV）、リピート伸長変異、Pacific Biosciences（PacBio【○R】）、Oxford Nanopore Technologies（ONT） ・ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析 〔key word〕ロングリードシークエンス、構造多型（SV）、基準ゲノム配列、Telomere-to-Telomere（T2T）アセンブリ、パンゲノム ・アジアにおけるゲノム医学研究ーーGenomeAsia 100K Project 〔key word〕アジア人、ゲノム医学、遺伝的多様性、集団遺伝学 ・琉球諸島の人々における集団ゲノム解析 〔key word〕琉球諸島、集団遺伝学、ゲノム、遺伝的多様性、集団形成過程 ・縄文人由来変異が解き明かす縄文人と渡来人の混血過程 〔key word〕縄文人由来変異、ancestry marker index（AMI）、Jomon allele score（JAS）、集団平均ポリジェニックスコア（PA_PS） ・便中ヒトゲノム情報からの個人情報の再構築 〔key word〕腸内微生物叢、メタゲノムショットガンシークエンシング、ヒトゲノム由来配列、個人情報 ●遺伝統計学と疾患オミクス研究 ・眼科疾患における大規模ゲノム解析 〔key word〕眼科形質、多因子疾患、多遺伝子リスクスコア（PRS）、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）、遺伝子治療 ・アルツハイマー病ゲノム解析の現状 〔key word〕アルツハイマー病（AD）、APOE遺伝子、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、レアバリアント、ポリジェニックリスクスコア（PRS） ・整形外科疾患で最も注目される変形性関節症の大規模ゲノム解析 〔key word〕変形性関節症（OA）、大規模ゲノム解析、ゲノムワイド関連研究（GWAS）、シングルセルRNA解析（scRNA-seq） ・痛風・高尿酸血症の大規模ゲノム解析 〔key word〕尿酸値、尿酸輸送体、ゲノムワイド関連解析（GWAS）メタアナリシス、遺伝率、機能解析 ・原発性アルドステロン症の遺伝的背景と高血圧への寄与 〔key word〕原発性アルドステロン症、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、高血圧、Wnt/β-カテニン経路 ・希少難治性疾患・間質性膀胱炎の遺伝的背景 〔key word〕間質性膀胱炎（IC）、ハンナ型IC（HIC）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、HLA遺伝子 ・中枢神経胚細胞腫の多層的オミクス解析 〔key word〕胚細胞腫、ゲノム解析、メチル化解析、ジャーミノーマ、ノンジャーミノーマ ・炎症性皮膚疾患における単層および多層的オミクス解析 〔key word〕アトピー性皮膚炎（AD）、乾癬、ゲノム解析、マイクロバイオーム解析、多層的オミクス解析 ・自己免疫疾患の多層的オミクス解析 〔key word〕ゲノム、エピゲノム、RNA-seq、eQTL解析、B細胞受容体 ・ゲノム解析による発がんメカニズムの探索 〔key word〕クローン進化、系統樹解析、発がん ・がん種・人種横断的なゲノムワイド関連解析 〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、遺伝的相関、乳がん、前立腺がん ●遺伝統計学とシングルセル解析 ・シングルセルRNAシーケンスーー宿主と病原体の複雑な相互作用を明らかにする 〔key word〕感染症、細菌、シングルセルRNAシーケンス（scRNA-seq）、サルモネラ菌 ・シングルセルレベルの空間トランスクリプトーム解析の新潮流 〔key word〕空間トランスクリプトーム解析、シングルセル解像度、シーケンス、イメージング ・1細胞解像度の細胞アイデンティティの定量とシミュレーション 〔key word〕モデリング、シミュレーション、遺伝子制御ネットワーク ・循環器疾患におけるシングルセル解析研究の実際 〔key word〕循環器疾患、シングルセル解析、分子病態 ・がん領域におけるシングルセル解析 〔key word〕腫瘍微小環境、がん免疫療法、がん細胞、T細胞、シングルセルシークエンス ・リウマチ・膠原病疾患におけるシングルセル解析 〔key word〕シングルセル解析、関節リウマチ（RA）、全身性エリテマトーデス（SLE）、抗好中球細胞質抗体（ANCA）関連血管炎（AAV） ・新型コロナウイルス感染症におけるシングルセル解析 〔key word〕新型コロナウイルス感染症（COVID-19）、シングルセル解析、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、expression quantitative trait locus（eQTL）、 ・自然免疫応答の遺伝的多様性を単一細胞分解能で理解する 〔key word〕シングルセル、ガウス過程、発現量・量的形質座位（eQTL）、自然免疫、新型コロナウイルス感染症（COVID-19） ・脂肪組織のシングルセル解析はインスリン抵抗性の概念をどうアップデートするか 〔key word〕snRNA-seq（single nucleus RNA-seq）、脂肪細胞・脂肪前駆細胞の多様性、核ライブラリの特性、統合シークエンス解析 ・Human Cell Atlasプロジェクトの軌跡と今後の展望 〔key word〕Human Cell Atlas（HCA）、バイオロジカルネットワーク、データエコシステム ●遺伝統計学とゲノム創薬 ・大規模オミクス解析時代のゲノム創薬 〔key word〕ゲノム創薬、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、オミクス解析、薬剤転用 ・人工知能を活用した創薬研究 〔key word〕創薬、人工知能（AI）、低分子医薬品、中分子医薬品 ・製薬業界におけるゲノム創薬の活用 〔key word〕ゲノム創薬、臨床試験の成功確率向上、バイオバンク、eQTL（expression quantitative trait locus）、pQTL（protein quantitative trait locus） 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。 楽天Books

発売日/出版年度 : 2024年03月29日 　　JANコード : 4910204750341

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・わが国の新生児死亡率、乳児死亡率は世界で最も低いが、難病などの慢性疾患に直接基因する障害や治療による二次的障害をを持って成長する子どもが増加している。 ・さらに、アレルギー、発達障害、注意欠如・多動症（ADHD）、うつなどの慢性疾患を持ち、何らかの医療的ケアを必要とする子どもや若年成人の割合が増加している。 ・小児医療は子どもの身体的健康だけでなく、心理的・社会的健康を向上させなくてはならない。本特集では、医学研究のみならず、現行の小児保健や学校保健制度を解説する。 ■ 小児医療の最先端 ・はじめに ●基礎・基盤編 ・次世代シークエンサーを用いたIRUD事業の成果と将来展望 〔key word〕未診断疾患、次世代シークエンサー（NGS）、遺伝子解析、未診断疾患イニシアチブ（IRUD） ・わが国の先天異常発生動向 〔key word〕先天異常、クリアリングハウス国際モニタリングセンター、日本産婦人科医会 ・AIを活用した身体的特徴等からの希少疾患の診断支援 〔key word〕画像（顔画像）ベース診断支援、症状・所見ベース診断支援、超希少疾患、コンサルティングシステム ・小児疾患患者からのiPS細胞を用いた病態モデルの開発 〔key word〕iPS細胞、腸管オルガノイド、希少疾患 ・小児を対象とする遺伝子治療の進歩と課題 〔key word〕単一遺伝子病、造血幹細胞遺伝子治療、アデノ随伴ウイルス（AAV）、ゲノム編集技術 ・小児を対象とする再生医療の進歩と課題 〔key word〕超希少疾患に対する臨床試験、多能性幹細胞、遺伝子治療、小児希少疾患 ・小児医療・保健の充実に向けて重要となる“実装研究”--科学的根拠と実践のギャップを埋める新たな研究方法の紹介 〔key word〕実装研究、実装戦略、実装科学、evidence-based intervention（EBI） ・電子カルテへの音声自動入力システムの開発ーー小児科医の立場から 〔key word〕電子カルテ、音声自動入力システム、人工知能（AI） ●臨床編 ・新生児マススクリーニングによる原発性免疫不全症の診断と治療 〔key word〕重症複合免疫不全症（SCID）、B細胞欠損症（BCD）、原発性免疫不全症（PID）、新生児スクリーニング（NBS）、脊髄筋萎縮症（SMA）、T細胞受容体遺伝子再構成断片（TREC）、Igκ鎖遺伝子再構成断片（KREC） ・新生児集中治療における精緻・迅速なゲノム診断 〔key word〕ゲノム診断、新生児集中治療室、重症新生児・乳児、遠隔連携遺伝カウンセリング、全ゲノム解析 ・新生児期発症のミトコンドリア病 〔key word〕ミトコンドリア病、新生児期発症、多系統ミトコンドリア病、核遺伝子、ATAD3遺伝子 ・低体重児動脈管開存に対するカテーテル治療 〔key word〕低体重児、動脈管開存（PDA）、ピッコロオクルーダー ・Biopsychosocialで考える小児のCOVID-19 〔key word〕新型コロナウイルス感染症（COVID-19）、生物心理社会（biopsychosocial）、ワクチン、予防接種ストレス関連反応（ISRR） ・先天性サイトメガロウイルス感染症の診断の進歩と治療 〔key word〕サイトメガロウイルス（CMV）、母子感染、垂直感染、先天性難聴、バルガンシクロビル ・安全を担保した小児の鎮静 〔key word〕安全、鎮静、小児、医療慣行、共同提言 ・小児の人工呼吸管理とECMO 〔key word〕人工呼吸管理、非侵襲的呼吸補助、侵襲的呼吸補助、ECMO ・小児がんに対するCAR-T細胞療法 〔key word〕キメラ抗原受容体（CAR）-T細胞、遺伝子改変CAR-T細胞、細胞免疫 ・造血細胞移植後の日和見感染症に対する複数ウイルス特異的T細胞療法 〔key word〕造血細胞移植（HCT）、日和見感染、ウイルス特異的T細胞（VSTs） ・小児肺高血圧症診療の進歩と課題 〔key word〕疾患啓発、早期診断、個別化医療、レジストリ研究、小児適応 ・血液脳関門通過型酵素治療法ーー脳を標的としたムコ多糖症II型に対する新たな治療戦略 〔key word〕ムコ多糖症（MPS）、知能障害、血液脳関門（BBB）、酵素補充療法（ERT）、トランスフェリン受容体（TfR） ・小児消化器疾患の診断・治療に用いる消化器内視鏡 〔key word〕消化器内視鏡検査、上部消化管内視鏡検査（EGD）、大腸内視鏡検査（CS）、バルーン小腸内視鏡検査（BAE）、小腸カプセル内視鏡検査（SBCE）、内視鏡的逆行性膵胆管造影検査（ERCP） ・小児難治性てんかん治療の進歩 〔key word〕難治性てんかん、新しいてんかん分類、新規抗てんかん薬、てんかん外科治療 ・小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の治療法と病因論Update 〔key word〕ステロイド感受性ネフローゼ症候群（SSNS）、ミコフェノール酸モフェチル（MMF）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、疾患感受性遺伝子、抗ネフリン抗体 ・小児の輸液療法再考 〔key word〕補充輸液、維持輸液、FEAST study、医原性低ナトリウム血症、張度 ・小児肝移植の進歩 〔key word〕肝移植、脳死肝移植、分割肝移植、肝細胞移植 ・医療的ケア児と小児の在宅医療 〔key word〕小児在宅医療、医療的ケア児、新生児集中治療室（NICU）満床問題、障害福祉、医療的ケア児支援法 ・小児の医療型短期入所施設の設立と運営ーー医療的ケア児者と家族にとっての“もうひとつのわが家” 〔key word〕医療的ケア、医療型短期入所、国立成育医療研究センター、もみじの家、医療的ケア児支援法 ・気づかれにくい発達障害であるディスレクシアへの支援ーーT式ひらがな音読支援の理論と実際 〔key word〕ディスレクシア（dyslexia）、限局性学習症、T式ひらがな音読支援、解読指導、語彙指導 ・3歳児健診視覚検査への屈折検査の導入 〔key word〕感受性期間、視覚スクリーニング、フォトレフラクション、屈折検査、弱視 ●心理社会医学編 ・日常診療におけるサイコソーシャルアプローチ 〔key word〕BPS（バイオサイコソーシャル）モデル、サイコソーシャルアプローチ、健康の社会的決定要因（SDH） ・小児科医のアドボカシー活動を発展させるために 〔key word〕コミュニティ、健康課題、子ども、政策提言、Advocacy Guide ・エコチル調査の成果と今後の展望 〔key word〕エコチル調査（子どもの健康と環境に関する全国調査）、コホート研究、環境、母子保健 ・健やか親子21--21世紀の日本における母子保健推進のための国民運動 〔key word〕健やか親子21、ヘルスプロモーション、基盤課題、重点課題、成育基本法 ・難病・小児慢性特定疾病対策 〔key word〕小児慢性特定疾患治療研究事業、医療費助成、児童福祉法、社会保障給付 ・慢性疾病のある子どもたちへの自立支援ーー早期介入と多職種・多領域・専門職の連携 〔key word〕小児慢性特定疾病、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業、学習支援、就労支援、きょうだい ・わが国のチャイルド・デス・レビューーー予防のための子どもの死亡検証 〔key word〕チャイルド・デス・レビュー（CDR）、予防のための子どもの死亡検証、死因究明 ・成育基本法とこども家庭庁が目指すもの 〔key word〕成育基本法、こども家庭庁 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。 楽天Books

発売日/出版年度 : 2022年07月29日 　　JANコード : 4910204750723