１ バリアントデータを検索する（世界）（興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―ｄｂＳＮＰ、ｄｂＶａｒ；興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―ｇｎｏｍＡＤ（ノマド）；Ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃなバリアントを調べる―ＣｌｉｎＶａｒ；アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―ＧＡ４ＧＨ ＢｅａｃｏｎとＮＢＤＣヒトデータベース；病名・遺伝子名・バリアントのＩＤなどから検索してＧＷＡＳの知見を活用する―ＧＷＡＳ ｃａｔａｌｏｇ；症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―ＰｕｂＣａｓｅＦｉｎｄｅｒ）２ バリアントデータを検索する（日本人）（日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ１；バリアントの詳細情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ２；日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―ＴｏｇｏＶａｒ３；個人レベルのバリアント情報を活用する―Ｊａｐａｎｅｓｅ Ｇｅｎｏｔｙｐｅ−ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）；多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｊＭｏｒｐ；エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｉＭＥＴＨＹＬ）３ がんの体細胞変異を検索する（興味あるバリアントのｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ、構造や治療に与える影響などを調べる―ＣＯＳＭＩＣ／ＣＯＳＭＩＣ‐３Ｄ、ＣＩＶｉＣ；興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―ＴＣＧＡとｃＢｉｏＰｏｒｔａｌ；興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―ＴＣＧＡとＧＤＣ‐ＤＰ、ＣＯＳＭＩＣ）ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ，特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が，腕の見せど
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